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满足大型Brouwers:具有共同遗传条件的苏格兰人家庭是英国最高的30英尺

2020-01-12 02:10:08 来源:工人日报

  

我们很多人都有大兄弟。 但这里有大Brouwers - 而且他们都是女性。

由于共同罕见的情况, 家族被认为是英国最高的家族之一。

Bianca Brouwers和她的女儿Leah,12岁,Emma,6岁,Lexi,4岁,只差30英尺。

所有人都患有马凡氏综合征,这是一种罕见的病症,导致肢体异常长而细长。

比安卡的儿子雷米,15岁,是没有遗传疾病的家庭中唯一的成员。

“我们女孩让他相形见绌,”比安卡说。 “身高6英尺3英寸,我是最高的。

“Leah甚至不是一个少年,但她已经5英尺9英寸了。”

“艾玛只是年轻,但她在4英尺2英尺时耸立在所有同学身上”,而莱西则为两岁以上的孩子穿衣服。“

根据 ,马凡综合征每3,000人中就有1人受到影响。

这种情况是无法治愈的,所以治疗更侧重于治疗症状,包括松散,柔韧的关节,偶尔还有弯曲的脊柱。

Bianca的妹妹Natascha,32岁,侄女Michaella,15岁,也有条件,两人都站在6英尺以上。

但是当Lexi第一次出生时,她明显比其他Brouwers孩子小。

33岁的比安卡说:“利亚是健康的8磅1盎司,而艾玛的体重只有11磅1盎司,所以当莱西的体重仅为6磅9盎司时,她看起来就像一个瓷娃娃,而不是我曾经习惯过的那些蹦蹦跳跳的婴儿。”

认识Aberdeen的巨人家族
Bianca Brouwers和她的儿子Remy

出生两周后,Lexi被诊断患有Cri du Chat,也称为5p综合征,在5p大小的染色体后,患有该病的人失踪了。

通常情况下,患有Cri du Chat的婴儿体型较小,并且会发出尖锐的猫啼声。

这种情况还与发育迟缓和独特的面部特征有关,包括小颌,宽眼间隙和低耳朵。

但在注意到Lexi细长的脚趾和手指后,医务人员也诊断出她患有Marfan综合征,就像她的姐妹和母亲一样。

“就我们所知,她是世界上唯一同时具备两种条件的女孩,”比安卡说。

“我们不知道会抓住哪一个 - 她会保持小规模,还是像家里其他女性一样成长为巨人。”

起初,Lexi的增长受到阻碍。

在一岁时,她仍然穿着为0-3个月大的婴儿设计的衣服。

然后,在18个月时,她经历了一次快速增长。

“她几乎在一夜之间似乎已经长大了所有的衣服,医生证实这是Marfan接管的,”布鲁威斯小姐说。

现在,Lexi身高约4英尺,穿着专为8至9岁儿童设计的衣服。

她的条件意味着她可能永远无法完全走路和说话。

比安卡说:“我觉得自己可能永远不会听到她叫我木乃伊,但她已经达到了其他里程碑,这令人心碎。”

“她可以把自己拉到家具上,期待着开始上学。

“尽管她不会说话,但她总是咯咯地笑,并且结交了许多朋友。

“我们都为她感到骄傲。 我们称她为我们的小女孩。“

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(责任编辑:邰埔)
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